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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.53

作成日:2021.04.20

先天性GPI欠損症について   大阪大学大学院医学系研究科小児科 谷河 純平    先天性GPI(ジーピーアイ)欠損症(英語の頭文字をとってIGD(アイジーディー)と呼ぶこともあります)は、他の先天代謝異常症と比べると比較的新しく見つかった病気で、医療者の方も含めて、まだまだよく知らない、名前も聞いたことがない、という方が多い...
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JaSMIn通信特別記事No.52

作成日:2021.04.05

先天代謝異常とてんかん   大阪大学大学院医学系研究科小児科学 青天目 信   1.はじめに1)  私たちが日常生活を送る時、脳は膨大な仕事をしています。身体の外の状況を知るために、見る、聞く、触る、嗅ぐ、味わうといった五感から情報を得ています。身体を動かす時、単に座っているだけの時でさえ、顔や手足の筋肉、腹筋や背筋のよ...
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