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JaSMIn通信特別記事No.38

作成日:2020.01.20

副腎白質ジストロフィー 保険診療による診断検査と新生児スクリーニング導入に向けて   岐阜大学 科学研究基盤センター ゲノム研究分野 医学部附属病院 小児科/ゲノム疾患・遺伝子診療センター/検査部難病検査室 下澤 伸行    副腎白質ジストロフィー(ALD)はX連鎖性遺伝形式をとる指定難病で、大脳型では発症早期の造血幹細胞...
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