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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

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JaSMIn通信特別記事No.33

作成日:2019.07.30

先天性ケトン体代謝異常症の話   岐阜大学大学院医学系研究科 小児病態学 深尾 敏幸   1. ケトン体とは?  ケトン体とはアセト酢酸と3ヒドロキシ酪酸という炭素が4つのカルボン酸(COOHがある酸)です。皆さんがよくご存知の酢酸(酢)は炭素が2つのカルボン酸です。ケトン体は酢酸よりは酸性度は強くないですが、それでも強...
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JaSMIn通信特別記事No.32

作成日:2019.07.02

ゴーシェ病に対する新規治療法開発の現状   鳥取大学医学部 脳神経小児科 成田 綾   1. ゴーシェ病とは  ゴーシェ病はライソゾーム病のひとつです。ライソゾームとは、細胞内のごみ処理・リサイクル工場のような働きをしており、内部に約60種類の酵素が詰まっています。細胞内の老廃物などはライソゾームに運ばれ、これら酵素によって...
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