JaSMInの取り組み内容

尿素サイクル異常症の治療の変遷と今後の展望について   熊本大学大学院　生命科学研究部　小児科学分野 松本志郎   1.はじめに 　最近、県内外からセカンドオピニオンなどで来院される尿素サイクル異常症の患者様から治療薬について説明を求められることが増えました。薬の種類が増えて、患者様の選択肢が増えている証拠かと思います...

トランジション医療Ｑ＆Ａ 国立成育医療研究センター総合診療部　統括部長 窪田　満   　私はここ数年、先天代謝異常症に限らず、トランジション医療に取り組んできました。最近は、トランジション医療、移行期医療という言葉も、ようやく少し広まってきたかなと思います。ただ、「今までの先生にはもう診てもらえないのではないか」「肩をたたかれ、追い出さ...