登録状況

疾患別登録数

（2024年10月26日集計）

疾患名 登録者数

ア行

• アルギニノコハク酸尿症13
• アルギニン血症（アルギナーゼ欠損症）1
• 異染性白質ジストロフィー25
• イソ吉草酸血症8
• ウィルソン（Wilson）病184
• オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症66

カ行

• ガラクトース血症（病型不明）14
• ガラクトース血症Ⅰ型1
• ガラクトースムタロターゼ欠損症（ガラクトース血症IV型）1
• ガラクトキナーゼ欠損症（ガラクトース血症II型）9
• ガラクトシアリドーシス10
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）I欠損症3
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）II欠損症19
• カルバモイルリン酸合成酵素（CPS）欠損症（病型不明) 3
• カルバモイルリン酸合成酵素I（CPSI）欠損症13
• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症38
• クラッベ（Krabbe）病17
• グルコーストランスポーター1（GLUT-1）欠損症46
• グルタル酸血症I型16
• グルタル酸血症II型12
• 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（HHH症候群）1
• 高チロシン血症I型1
• 高チロシン血症II型1
• 高フェニルアラニン血症21
• 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症)6
• ゴーシェ（Gaucher）病63
• コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症1
• コバラミン代謝異常症1

サ行

• GM1-ガングリオシドーシス7
• GM2-ガングリオシドーシス22
• シスチノーシス（シスチン症）8
• シスチン尿症15
• シトリン欠損症106
• シトルリン血症27
• 神経セロイドリポフスチン症5
• スクシニル-CoA:3-ケト酸CoAトランスフェラーゼ（SCOT）欠損症1
• セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症1
• 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症14
• 先天性糖鎖合成異常症（CDG）Ia型1
• 全身性カルニチン欠乏症（カルニチントランスポーター異常症）15

タ行

• ダノン病2
• チアミントランスポーター（SLC19A3）欠損症1
• 中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症32
• チロシン水酸化酵素（TH）欠損症1
• 低βリポ蛋白血症1
• テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損症5
• 糖原病（ポンペ（Pompe）病以外）79

ナ行

• ニーマンピック（Niemann-Pick）病C型23
• 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症（高オルニチン血症）2

ハ行

• 非ケトーシス型高グリシン血症4
• ビタミン代謝異常症1
• ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症12
• ファブリー（Fabry）病61
• フェニルケトン尿症185
• 副腎白質ジストロフィー（ALD）47
• 複合カルボキシラーゼ欠損症（MCD）10
• フコシドーシス1
• フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ（FBPase）欠損症4
• プロピオン酸血症86
• 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症6
• ホモシスチン尿症21
• ポンペ（Pompe）病38

マ行

• 慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）4
• ミトコンドリア三頭酵素（TFP)欠損症4
• ミトコンドリア病（MELAS）19
• ミトコンドリア病（MERRF）2
• ミトコンドリア病（その他、詳細不明）40
• ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症（ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症）5
• ムコリピドーシスⅡ型・Ⅲ型12
• ムコ多糖症135
• 無ベータリポ蛋白血症1
• メープルシロップ尿症21
• メチルマロン酸血症62
• メンケス（Menkes）病14

ラ行

• リー（Leigh）脳症42
• リジン尿性蛋白不耐症1
• レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）2
• レッシュナイハン（Lesch-Nyhan）症候群4

アルファベット・その他

• 21-水酸化酵素欠損症1
• 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
• 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症（メチルクロトニルグリシン尿症）25
• D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
• L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
• α-マンノシドーシス1
• β-ケトチオラーゼ欠損症（ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症）2
• その他のアミノ酸代謝異常症（詳細不明）1
• その他の脂肪酸代謝異常症（詳細不明）1
• 病名不明11
• 合計 ： 1851

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疾患群別分布

性別・年齢分布

年齢別登録数

地域分布

登録患者の地域分布

登録者数の推移

登録数の推移