登録状況
JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計14疾患群、70以上の疾患に対し1762名の患者さんにご登録いただいております。
疾患別登録数
(2023年1月10日集計)
疾患名
登録者数
ア行
- アルギニノコハク酸尿症13
- アルギニン血症(アルギナーゼ欠損症)1
- 異染性白質ジストロフィー23
- イソ吉草酸血症8
- ウィルソン(Wilson)病184
- オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症64
カ行
- ガラクトース血症(病型不明)10
- ガラクトキナーゼ欠損症(ガラクトース血症II型)8
- ガラクトシアリドーシス10
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症4
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)II欠損症16
- カルバモイルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明)2
- カルバモイルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症12
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症34
- クラッベ(Krabbe)病17
- グルコーストランスポーター1(GLUT-1)欠損症45
- グルタル酸血症I型13
- グルタル酸血症II型10
- 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(HHH症候群)1
- 高チロシン血症I型1
- 高チロシン血症II型1
- 高フェニルアラニン血症20
- 高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症)5
- ゴーシェ(Gaucher)病63
- コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素(SSADH)欠損症1
- コバラミン代謝異常症1
サ行
- GM1-ガングリオシドーシス6
- GM2-ガングリオシドーシス23
- シスチノーシス(シスチン症)8
- シスチン尿症13
- シトリン欠損症100
- シトルリン血症27
- 神経セロイドリポフスチン症4
- セピアプテリン還元酵素(SR)欠損症1
- 先天性糖鎖合成異常症(CDG)Ia型1
- 全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポーター異常症)15
タ行
- ダノン病3
- チアミントランスポーター(SLC19A3)欠損症1
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症30
- チロシン水酸化酵素(TH)欠損症1
- 低βリポ蛋白血症1
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症4
- 糖原病(ポンペ(Pompe)病以外)72
ナ行
- ニーマンピック(Niemann-Pick)病C型21
- 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症(高オルニチン血症)2
ハ行
- 非ケトーシス型高グリシン血症4
- ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症12
- ファブリー(Fabry)病63
- フェニルケトン尿症172
- 副腎白質ジストロフィー(ALD)46
- 複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD)9
- フコシドーシス1
- フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ(FBPase)欠損症3
- プロピオン酸血症79
- 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素(AADC)欠損症6
- ホモシスチン尿症20
- ポンペ(Pompe)病36
マ行
- 慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)4
- ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症4
- ミトコンドリア病(MELAS)20
- ミトコンドリア病(MERRF)2
- ミトコンドリア病(その他、詳細不明)40
- ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症(ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症)4
- ムコリピドーシスⅡ型・Ⅲ型11
- ムコ多糖症139
- 無ベータリポ蛋白血症1
- メープルシロップ尿症22
- メチルマロン酸血症61
- メンケス(Menkes)病13
ラ行
- リー(Leigh)脳症44
- リジン尿性蛋白不耐症1
- レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)2
- レッシュナイハン(Lesch-Nyhan)症候群3
アルファベット・その他
- 21-水酸化酵素欠損症1
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症(メチルクロトニルグリシン尿症)23
- D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- α-マンノシドーシス1
- β-ケトチオラーゼ欠損症(ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症)1
- その他のアミノ酸代謝異常症(詳細不明)1
- その他の脂肪酸代謝異常症(詳細不明)1
- 病名不明8
- 合計 : 1762
ここに記載のない疾患の方は以下からお問い合わせください。
疾患群別分布
性別・年齢分布
総登録数1762名のうち、男性患者は972名(55.2%)、女性患者は788名(44.7%)、不明2名(0.1%)で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢*は21.1歳(0~90歳)で、中央値は17歳7ヶ月です。20歳未満の患者が全体の56.4%と約6割を占めています。
*死亡、年齢不明の患者を除く計1736名中
年齢別登録数
地域分布
日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府、兵庫県を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。登録患者さんが多い都道府県は、東京都が200人を超え、大阪府、神奈川県で100名を超えています。
登録患者の地域分布
登録者数の推移
JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。
登録数の推移
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