登録状況
JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計13疾患群、70以上の疾患に対し1649名の患者さんにご登録いただいております。
疾患別登録数
(2021年1月4日集計)
疾患名
登録者数
ア行
- アルギニノコハク酸尿症10
- 異染性白質ジストロフィー24
- イソ吉草酸血症8
- ウィルソン(Wilson)病184
- オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症59
カ行
- ガラクトース血症(病型不明)7
- ガラクトキナーゼ欠損症(ガラクトース血症II型)7
- ガラクトシアリドーシス10
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症3
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)II欠損症10
- カルバモイルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明)2
- カルバモイルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症10
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症25
- クラッベ(Krabbe)病15
- グルコーストランスポーター1(GLUT-1)欠損症43
- グルタル酸血症I型13
- グルタル酸血症II型9
- 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(HHH症候群)1
- 高チロシン血症I型1
- 高チロシン血症II型1
- 高フェニルアラニン血症14
- 高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症)4
- ゴーシェ(Gaucher)病63
- コバラミン代謝異常症1
サ行
- GM1-ガングリオシドーシス6
- GM2-ガングリオシドーシス21
- シアリドーシス(ムコリピドーシスⅠ型)1
- シスチノーシス(シスチン症)8
- シスチン尿症6
- シトリン欠損症93
- シトルリン血症27
- 小児神経伝達物質病4
- 神経セロイドリポフスチン症4
- 先天性糖鎖合成異常症(CDG)Ia型1
- 全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポーター異常症)14
タ行
- ダノン病3
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症24
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症4
- 糖原病(ポンペ(Pompe)病以外)59
ナ行
- ニーマンピック(Niemann-Pick)病C型20
- 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症(高オルニチン血症)2
ハ行
- 非ケトーシス型高グリシン血症4
- ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症12
- ファブリー(Fabry)病64
- フェニルケトン尿症170
- 副腎白質ジストロフィー(ALD)44
- 複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD)8
- フコシドーシス1
- フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ(FBPase)欠損症3
- プロピオン酸血症70
- ホモシスチン尿症18
- ポンペ(Pompe)病36
マ行
- 慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)6
- ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症3
- ミトコンドリア病(MELAS)18
- ミトコンドリア病(MERRF)2
- ミトコンドリア病(その他、詳細不明)40
- ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症(ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症)2
- ムコリピドーシスⅡ型・Ⅲ型12
- ムコ多糖症140
- 無ベータリポ蛋白血症1
- メープルシロップ尿症22
- メチルマロン酸血症54
- メンケス(Menkes)病12
ラ行
- リー(Leigh)脳症42
- リジン尿性蛋白不耐症2
- レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)2
- レッシュナイハン(Lesch-Nyhan)症候群2
アルファベット・その他
- 21-水酸化酵素欠損症1
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症(メチルクロトニルグリシン尿症)23
- D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- α-マンノシドーシス1
- β-ケトチオラーゼ欠損症(ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症)1
- その他のアミノ酸代謝異常症(詳細不明)1
- その他の脂肪酸代謝異常症(詳細不明)1
- 病名不明6
- 合計 : 1649
ここに記載のない疾患の方は以下からお問い合わせください。
疾患群別分布
性別・年齢分布
総登録数名のうち、男性患者は905名(54.9%)、女性患者は742名(45.0%)、不明2名(0.1%)で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢*は20.2歳(0~88歳)で、中央値は16歳5ヶ月です。20歳未満の患者が全体の58.7%と約6割を占めています。
*死亡、年齢不明の患者を除く計1625名中
年齢別登録数
地域分布
日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府、兵庫県を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。登録患者さんが多い都道府県は、東京都が200人を超え、大阪府、神奈川県で100名を超えています。
登録患者の地域分布
登録者数の推移
JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。
登録数の推移
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