JaSMIn

先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

JaSMInの取り組み内容

JaSMIn登録情報を利用した研究及び
その他の最新研究情報についてお伝えします。

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患者登録

registration

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登録状況

Registration status

JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計12疾患群、72以上の疾患に対し1579名の患者さんにご登録いただいております。

疾患別登録数

Number of registrations by disease

(2020年4月27日集計)

疾患名 登録者数

ア行

  • アルギニノコハク酸尿症10
  • 異染性白質ジストロフィー24
  • イソ吉草酸血症7
  • ウィルソン(Wilson)病183
  • オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症56

カ行

  • ガラクトース血症(病型不明)5
  • ガラクトキナーゼ欠損症(ガラクトース血症II型)6
  • ガラクトシアリドーシス9
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症2
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)II欠損症8
  • カルバモイルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明)2
  • カルバモイルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症10
  • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症20
  • クラッベ(Krabbe)病14
  • グルコーストランスポーター1(GLUT-1)欠損症43
  • グルタル酸血症I型12
  • グルタル酸血症II型8
  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(HHH症候群)1
  • 高チロシン血症I型1
  • 高チロシン血症II型1
  • 高フェニルアラニン血症13
  • 高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症)3
  • ゴーシェ(Gaucher)病61
  • コバラミン代謝異常症1

サ行

  • GM1-ガングリオシドーシス4
  • GM2-ガングリオシドーシス21
  • シスチノーシス(シスチン症)8
  • シスチン尿症5
  • シトリン欠損症89
  • シトルリン血症24
  • 小児神経伝達物質病4
  • 神経セロイドリポフスチン症4
  • 先天性糖鎖合成異常症(CDG)Ia型1
  • 全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポーター異常症)12

タ行

  • ダノン病3
  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症20
  • テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症4
  • 糖原病(ポンペ(Pompe)病以外)55

ナ行

  • ニーマンピック(Niemann-Pick)病C型19
  • 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症(高オルニチン血症)2

ハ行

  • 非ケトーシス型高グリシン血症4
  • ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症12
  • ファブリー(Fabry)病65
  • フェニルケトン尿症168
  • 副腎白質ジストロフィー(ALD)42
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD)8
  • フコシドーシス1
  • フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ(FBPase)欠損症3
  • プロピオン酸血症66
  • ホモシスチン尿症17
  • ポンペ(Pompe)病36

マ行

  • 慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)6
  • ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症3
  • ミトコンドリア病(MELAS)18
  • ミトコンドリア病(MERRF)2
  • ミトコンドリア病(その他、詳細不明)40
  • ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症(ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症)1
  • ムコリピドーシス12
  • ムコ多糖症140
  • 無ベータリポ蛋白血症1
  • メープルシロップ尿症22
  • メチルマロン酸血症52
  • メンケス(Menkes)病9

ラ行

  • リー(Leigh)脳症41
  • リジン尿性蛋白不耐症1
  • レーベル遺伝性視神経症(レーベル病)2
  • レッシュナイハン(Lesch-Nyhan)症候群2

アルファベット・その他

  • 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
  • 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症(メチルクロトニルグリシン尿症)18
  • D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
  • L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
  • α-マンノシドーシス1
  • その他のアミノ酸代謝異常症(詳細不明)1
  • その他の脂肪酸代謝異常症(詳細不明)1
  • 病名不明5
  • 合計 : 1579
ここに記載のない疾患の方はこちらからお問い合わせください。

疾患群別分布

性別・年齢分布

Sex / age distribution

総登録数名のうち、男性患者は868名(55.0%)、女性患者は709名(44.9%)、不明2名0.1(%)で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢*は20.0歳(0~87歳)で、中央値は16歳5ヶ月です。20歳未満の患者が全体の59.7%と約6割を占めています。
*死亡、年齢不明の患者を除く計1555名中

年齢別登録数

地域分布

Regional distribution

日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府、兵庫県を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。登録患者さんが多い都道府県は、東京都が200人を超え、大阪府、神奈川県で100名を超えています。

登録患者の地域分布

登録者数の推移

Transition of registrants

JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。

登録数の推移