（2019年5月7日集計）

疾患名 登録者数

ア行

• アルギニノコハク酸尿症9
• 異染性白質ジストロフィー22
• イソ吉草酸血症5
• ウィルソン（Wilson）病181
• オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症50

カ行

• ガラクトース血症（病型不明）5
• ガラクトキナーゼ欠損症（ガラクトース血症II型）5
• ガラクトシアリドーシス9
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）I欠損症1
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）II欠損症8
• カルバモイルリン酸合成酵素（CPS）欠損症（病型不明）2
• カルバモイルリン酸合成酵素I（CPSI）欠損症9
• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症18
• クラッベ（Krabbe）病12
• グルコーストランスポーター1（GLUT-1）欠損症42
• グルタル酸血症I型10
• グルタル酸血症II型7
• 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（HHH症候群）1
• 高チロシン血症I型1
• 高チロシン血症II型1
• 高フェニルアラニン血症10
• 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症）2
• ゴーシェ（Gaucher）病56
• コバラミン代謝異常症1

サ行

• GM1-ガングリオシドーシス4
• GM2-ガングリオシドーシス20
• シスチノーシス（シスチン症）8
• シスチン尿症5
• シトリン欠損症89
• シトルリン血症18
• 小児神経伝達物質病4
• 神経セロイドリポフスチン症3
• 先天性糖鎖合成異常症（CDG）Ia型1
• 全身性カルニチン欠乏症（カルニチントランスポーター異常症）12

タ行

• ダノン病3
• 中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症18
• テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損症4
• 糖原病（ポンペ（Pompe）病以外）53

ナ行

• ニーマンピック（Niemann-Pick）病C型17
• 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症（高オルニチン血症）2

ハ行

• 非ケトーシス型高グリシン血症4
• ファブリー（Fabry）病64
• フェニルケトン尿症158
• 副腎白質ジストロフィー（ALD）42
• 複合カルボキシラーゼ欠損症（MCD）7
• フコシドーシス1
• フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ（FBPase）欠損症2
• プロピオン酸血症58
• ホモシスチン尿症15
• ポンペ（Pompe）病35

マ行

• ミトコンドリア三頭酵素（TFP)欠損症3
• ミトコンドリア病（リー（Leigh）脳症、MELAS、PDHC異常症の他）115
• ムコリピドーシス12
• ムコ多糖症139
• 無ベータリポ蛋白血症1
• メープルシロップ尿症21
• メチルマロン酸血症47
• メンケス（Menkes）病9

ラ行

• リジン尿性蛋白不耐症1
• レッシュナイハン（Lesch-Nyhan）症候群2

アルファベット・その他

• 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
• 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症（メチルクロトニルグリシン尿症）14
• D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
• L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
• その他のアミノ酸代謝異常症（詳細不明）1
• その他の脂肪酸代謝異常症（詳細不明）1
• 病名不明5
• 合計 ： 1489