REGIST STATUS

登録状況

登録状況

JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計12疾患群、60以上の疾患に対し1473名の患者さんにご登録いただいております。

疾患別登録数

(2019年3月5日集計)

疾患名 登録者数

ア行

  • アルギニノコハク酸尿症9
  • 異染性白質ジストロフィー22
  • イソ吉草酸血症5
  • ウィルソン(Wilson)病180
  • オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症49

カ行

  • ガラクトース血症(病型不明)5
  • ガラクトキナーゼ欠損症(ガラクトース血症II型)5
  • ガラクトシアリドーシス8
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症1
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)II欠損症7
  • カルバモイルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明)2
  • カルバモイルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症9
  • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症17
  • クラッベ(Krabbe)病12
  • グルコーストランスポーター1(GLUT-1)欠損症41
  • グルタル酸血症I型10
  • グルタル酸血症II型7
  • 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(HHH症候群)1
  • 高チロシン血症I型1
  • 高チロシン血症II型1
  • 高フェニルアラニン血症10
  • 高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症)2
  • ゴーシェ(Gaucher)病56
  • コバラミン代謝異常症1

サ行

  • GM1-ガングリオシドーシス4
  • GM2-ガングリオシドーシス18
  • シスチノーシス(シスチン症)8
  • シスチン尿症4
  • シトリン欠損症87
  • シトルリン血症18
  • 小児神経伝達物質病4
  • 神経セロイドリポフスチン症3
  • 先天性糖鎖合成異常症(CDG)Ia型1
  • 全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポーター異常症)12

タ行

  • ダノン病3
  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症17
  • テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症4
  • 糖原病(ポンペ(Pompe)病以外)52

ナ行

  • ニーマンピック(Niemann-Pick)病C型16
  • 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症(高オルニチン血症)2

ハ行

  • 非ケトーシス型高グリシン血症4
  • ファブリー(Fabry)病64
  • フェニルケトン尿症157
  • 副腎白質ジストロフィー(ALD)41
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD)7
  • フコシドーシス1
  • フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ(FBPase)欠損症2
  • プロピオン酸血症58
  • ホモシスチン尿症15
  • ポンペ(Pompe)病34

マ行

  • ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症3
  • ミトコンドリア病(リー(Leigh)脳症、MELAS、PDHC異常症の他)115
  • ムコリピドーシス12
  • ムコ多糖症140
  • 無ベータリポ蛋白血症1
  • メープルシロップ尿症22
  • メチルマロン酸血症47
  • メンケス(Menkes)病9

ラ行

  • リジン尿性蛋白不耐症1
  • レッシュナイハン(Lesch-Nyhan)症候群1

アルファベット・その他

  • 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
  • 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症(メチルクロトニルグリシン尿症)14
  • D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
  • L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
  • その他のアミノ酸代謝異常症(詳細不明)1
  • その他の脂肪酸代謝異常症(詳細不明)1
  • 病名不明5
  • 合計 : 1473

ここに記載のない疾患の方は以下からお問い合わせください。

疾患群別分布

性別・年齢分布

総登録数1473名のうち、男性患者は819名(55.6%)、女性患者は652名(44.3%)、不明2名(0.1%)で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢は19.8歳で、中央値は16歳です。20歳未満の患者が全体の60.3%と約6割を占めています。

年齢別登録数

地域分布

日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県、千葉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。登録患者さんが多い都道府県は、東京都、大阪府、神奈川県で、いずれの都府県も100名を超えています。

登録患者の地域分布

登録者数の推移

JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。

登録数の推移