登録状況
JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計12疾患群、60以上の疾患に対し1473名の患者さんにご登録いただいております。
疾患別登録数
(2019年3月5日集計)
疾患名
登録者数
ア行
- アルギニノコハク酸尿症9
- 異染性白質ジストロフィー22
- イソ吉草酸血症5
- ウィルソン(Wilson)病180
- オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症49
カ行
- ガラクトース血症(病型不明)5
- ガラクトキナーゼ欠損症(ガラクトース血症II型)5
- ガラクトシアリドーシス8
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症1
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)II欠損症7
- カルバモイルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明)2
- カルバモイルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症9
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症17
- クラッベ(Krabbe)病12
- グルコーストランスポーター1(GLUT-1)欠損症41
- グルタル酸血症I型10
- グルタル酸血症II型7
- 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(HHH症候群)1
- 高チロシン血症I型1
- 高チロシン血症II型1
- 高フェニルアラニン血症10
- 高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症)2
- ゴーシェ(Gaucher)病56
- コバラミン代謝異常症1
サ行
- GM1-ガングリオシドーシス4
- GM2-ガングリオシドーシス18
- シスチノーシス(シスチン症)8
- シスチン尿症4
- シトリン欠損症87
- シトルリン血症18
- 小児神経伝達物質病4
- 神経セロイドリポフスチン症3
- 先天性糖鎖合成異常症(CDG)Ia型1
- 全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポーター異常症)12
タ行
- ダノン病3
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症17
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症4
- 糖原病(ポンペ(Pompe)病以外)52
ナ行
- ニーマンピック(Niemann-Pick)病C型16
- 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症(高オルニチン血症)2
ハ行
- 非ケトーシス型高グリシン血症4
- ファブリー(Fabry)病64
- フェニルケトン尿症157
- 副腎白質ジストロフィー(ALD)41
- 複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD)7
- フコシドーシス1
- フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ(FBPase)欠損症2
- プロピオン酸血症58
- ホモシスチン尿症15
- ポンペ(Pompe)病34
マ行
- ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症3
- ミトコンドリア病(リー(Leigh)脳症、MELAS、PDHC異常症の他)115
- ムコリピドーシス12
- ムコ多糖症140
- 無ベータリポ蛋白血症1
- メープルシロップ尿症22
- メチルマロン酸血症47
- メンケス(Menkes)病9
ラ行
- リジン尿性蛋白不耐症1
- レッシュナイハン(Lesch-Nyhan)症候群1
アルファベット・その他
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症(メチルクロトニルグリシン尿症)14
- D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- その他のアミノ酸代謝異常症(詳細不明)1
- その他の脂肪酸代謝異常症(詳細不明)1
- 病名不明5
- 合計 : 1473
ここに記載のない疾患の方は以下からお問い合わせください。
疾患群別分布
性別・年齢分布
総登録数1473名のうち、男性患者は819名(55.6%)、女性患者は652名(44.3%)、不明2名(0.1%)で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢は19.8歳で、中央値は16歳です。20歳未満の患者が全体の60.3%と約6割を占めています。
年齢別登録数
地域分布
日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県、千葉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。登録患者さんが多い都道府県は、東京都、大阪府、神奈川県で、いずれの都府県も100名を超えています。
登録患者の地域分布
登録者数の推移
JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。
登録数の推移
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