（2018年3月1日集計）

疾患名 登録者数

ア行

• アルギニノコハク酸尿症9
• 異染性白質ジストロフィー22
• イソ吉草酸血症5
• ウィルソン病174
• オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症44

カ行

• ガラクトース血症（病型不明）3
• ガラクトキナーゼ欠損症（ガラクトース血症II型）4
• ガラクトシアリドーシス8
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）II欠損症7
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）I欠損症1
• カルバモイルリン酸合成酵素（CPS）欠損症（病型不明）2
• カルバモイルリン酸合成酵素I（CPSI）欠損症7
• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症12
• クラッベ病11
• グルコーストランスポーター1（GLUT-1）欠損症37
• グルタル酸血症I型9
• グルタル酸血症II型5
• 高チロシン血症I型1
• 高チロシン血症II型1
• 高メチオニン血症2
• ゴーシェ病56
• コバラミン代謝異常症1

サ行

• GM1-ガングリオシドーシス3
• GM2-ガングリオシドーシス15
• シスチノーシス（シスチン症）6
• シスチン尿症1
• シトリン欠損症80
• シトルリン血症15
• 小児神経伝達物質病4
• 神経セロイドリポフスチン症3
• 全身性カルニチン欠乏症8

タ行

• ダノン病3
• 中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症14
• テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損症2
• 糖原病（ポンペ病以外）41

ナ行

• ニーマンピック病C型15
• 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症（高オルニチン血症）2

ハ行

• ファブリー病66
• フェニルケトン尿症159
• 副腎白質ジストロフィー（ALD）38
• 複合カルボキシラーゼ欠損症（MCD）6
• フコシドーシス1
• フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ（FBPase）欠損症2
• プロピオン酸血症49
• ホモシスチン尿症11
• ポンペ病33

マ行

• ミトコンドリア三頭酵素（TFP)欠損症3
• ミトコンドリア病（リー脳症、MELAS、PDHC異常症の他）108
• ムコリピドーシス12
• ムコ多糖症138
• 無ベータリポ蛋白血症1
• メープルシロップ尿症19
• メチルマロン酸血症41
• メンケス病6

ラ行

• リジン尿性蛋白不耐症1
• レッシュナイハン症候群1

アルファベット・その他

• 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
• 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症13
• L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症2
• その他のアミノ酸代謝異常症（詳細不明）1
• その他の脂肪酸代謝異常症（詳細不明）1
• 病名不明5
• 合計 ： 1352