RESIST

登録状況

登録状況 2017/09/04

JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計13疾患群、50以上の疾患に対し1318名の患者さんにご登録いただいております。

疾患別登録数

(2017年9月4日集計)

疾患名 登録者数

ア行

  • アルギニノコハク酸尿症9
  • 異染性白質ジストロフィー20
  • イソ吉草酸血症4
  • ウィルソン病172
  • オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症41

カ行

  • ガラクトース血症(病型不明)3
  • ガラクトキナーゼ欠損症(ガラクトース血症II型)4
  • ガラクトシアリドーシス8
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)II欠損症8
  • カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症1
  • カルバミルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明)1
  • カルバミルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症7
  • 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症)11
  • クラッベ病11
  • グルタル酸血症II型5
  • グルタル酸血症I型9
  • glut-1欠損症36
  • 高チロシン血症I型1
  • 高チロシン血症II型1
  • 高メチオニン血症2
  • ゴーシェ病56
  • コバラミン代謝異常1

サ行

  • GM1-ガングリオシドーシス3
  • GM2-ガングリオシドーシス14
  • シスチン尿症1
  • シトリン欠損症77
  • シトルリン血症15
  • 小児神経伝達物質病4
  • 神経セロイドリポフスチン症3
  • 診断名未確定6
  • 全身性カルニチン欠乏症8

タ行

  • ダノン病2
  • 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症)11
  • テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症2
  • 糖原病(ポンペ病以外)40

ナ行

  • ニーマンピック病C型15

ハ行

  • ファブリー病66
  • フェニルケトン尿症157
  • 副腎白質ジストロフィー37
  • 複合カルボキシラーゼ欠損症5
  • フコシドーシス1
  • フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ(FBPase)欠損症2
  • プロピオン酸血症49
  • ホモシスチン尿症11
  • ポンペ病32

マ行

  • ミトコンドリア病(リー脳症、MELAS、PDHC異常症の他)106
  • ムコリピドーシス12
  • ムコ多糖症135
  • 無ベータリポ蛋白血症1
  • メープルシロップ尿症19
  • メチルマロン酸血症40
  • メンケス病6

ラ行

  • リジン尿性蛋白不耐症1
  • レッシュナイハン症候群1

アルファベット・その他

  • 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
  • 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症12
  • L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症2
  • OAT欠損症(高オルニチン血症)2
  • TFP欠損症/LCHAD欠損症3
  • その他のアミノ酸代謝異常症1
  • その他のライソゾーム病2
  • その他の脂肪酸代謝異常症1
  • 合計 : 1318

ここに記載のない疾患の方は以下からお問い合わせください。

疾患群別分布

性別・年齢分布

総登録数1318名のうち、男性患者は735名(55.8%)、女性患者は582名(44.2%)、不明1名(0.1%)です。登録患者の男女比は約6:4で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢は、20.1歳で、20歳未満の患者が全体の60.5%と約6割を占めています。

年齢別登録数

地域分布

日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県、千葉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。
登録患者さんが多い都道府県は、東京都、大阪府、神奈川県で、いずれの都府県も100名を超えています。

登録患者の地域分布

登録者数の推移

JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。

登録数の推移