（2021年1月4日集計）

疾患名 登録者数

ア行

• アルギニノコハク酸尿症10
• 異染性白質ジストロフィー24
• イソ吉草酸血症8
• ウィルソン（Wilson）病184
• オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症59

カ行

• ガラクトース血症（病型不明）7
• ガラクトキナーゼ欠損症（ガラクトース血症II型）7
• ガラクトシアリドーシス10
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）I欠損症3
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）II欠損症10
• カルバモイルリン酸合成酵素（CPS）欠損症（病型不明）2
• カルバモイルリン酸合成酵素I（CPSI）欠損症10
• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症25
• クラッベ（Krabbe）病15
• グルコーストランスポーター1（GLUT-1）欠損症43
• グルタル酸血症I型13
• グルタル酸血症II型9
• 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（HHH症候群）1
• 高チロシン血症I型1
• 高チロシン血症II型1
• 高フェニルアラニン血症14
• 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症）4
• ゴーシェ（Gaucher）病63
• コバラミン代謝異常症1

サ行

• GM1-ガングリオシドーシス6
• GM2-ガングリオシドーシス21
• シアリドーシス（ムコリピドーシスⅠ型）1
• シスチノーシス（シスチン症）8
• シスチン尿症6
• シトリン欠損症93
• シトルリン血症27
• 小児神経伝達物質病4
• 神経セロイドリポフスチン症4
• 先天性糖鎖合成異常症（CDG）Ia型1
• 全身性カルニチン欠乏症（カルニチントランスポーター異常症）14

タ行

• ダノン病3
• 中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症24
• テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損症4
• 糖原病（ポンペ（Pompe）病以外）59

ナ行

• ニーマンピック（Niemann-Pick）病C型20
• 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症（高オルニチン血症）2

ハ行

• 非ケトーシス型高グリシン血症4
• ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症12
• ファブリー（Fabry）病64
• フェニルケトン尿症170
• 副腎白質ジストロフィー（ALD）44
• 複合カルボキシラーゼ欠損症（MCD）8
• フコシドーシス1
• フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ（FBPase）欠損症3
• プロピオン酸血症70
• ホモシスチン尿症18
• ポンペ（Pompe）病36

マ行

• 慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）6
• ミトコンドリア三頭酵素（TFP)欠損症3
• ミトコンドリア病（MELAS）18
• ミトコンドリア病（MERRF）2
• ミトコンドリア病（その他、詳細不明）40
• ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症（ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症）2
• ムコリピドーシスⅡ型・Ⅲ型12
• ムコ多糖症140
• 無ベータリポ蛋白血症1
• メープルシロップ尿症22
• メチルマロン酸血症54
• メンケス（Menkes）病12

ラ行

• リー（Leigh）脳症42
• リジン尿性蛋白不耐症2
• レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）2
• レッシュナイハン（Lesch-Nyhan）症候群2

アルファベット・その他

• 21-水酸化酵素欠損症1
• 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
• 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症（メチルクロトニルグリシン尿症）23
• D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
• L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
• α-マンノシドーシス1
• β-ケトチオラーゼ欠損症（ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症）1
• その他のアミノ酸代謝異常症（詳細不明）1
• その他の脂肪酸代謝異常症（詳細不明）1
• 病名不明6
• 合計 ： 1649