登録状況 2019/7/1
JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計12疾患群、60以上の疾患に対し1498名の患者さんにご登録いただいております。
疾患別登録数
(2019年6月28日集計)
疾患名
登録者数
ア行
- アルギニノコハク酸尿症9
- 異染性白質ジストロフィー23
- イソ吉草酸血症5
- ウィルソン(Wilson)病181
- オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症50
カ行
- ガラクトース血症(病型不明)5
- ガラクトキナーゼ欠損症(ガラクトース血症II型)5
- ガラクトシアリドーシス9
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症1
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)II欠損症8
- カルバモイルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明)2
- カルバモイルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症9
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症18
- クラッベ(Krabbe)病12
- グルコーストランスポーター1(GLUT-1)欠損症42
- グルタル酸血症I型10
- グルタル酸血症II型7
- 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症(HHH症候群)1
- 高チロシン血症I型1
- 高チロシン血症II型1
- 高フェニルアラニン血症10
- 高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症)2
- ゴーシェ(Gaucher)病57
- コバラミン代謝異常症1
サ行
- GM1-ガングリオシドーシス4
- GM2-ガングリオシドーシス20
- シスチノーシス(シスチン症)8
- シスチン尿症5
- シトリン欠損症86
- シトルリン血症23
- 小児神経伝達物質病4
- 神経セロイドリポフスチン症3
- 先天性糖鎖合成異常症(CDG)Ia型1
- 全身性カルニチン欠乏症(カルニチントランスポーター異常症)12
タ行
- ダノン病3
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症18
- テトラヒドロビオプテリン(BH4)欠損症4
- 糖原病(ポンペ(Pompe)病以外)53
ナ行
- ニーマンピック(Niemann-Pick)病C型17
- 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症(高オルニチン血症)2
ハ行
- 非ケトーシス型高グリシン血症4
- ピルビン酸脱水素酵素複合体(PDHC)欠損症11
- ファブリー(Fabry)病64
- フェニルケトン尿症160
- 副腎白質ジストロフィー(ALD)42
- 複合カルボキシラーゼ欠損症(MCD)7
- フコシドーシス1
- フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ(FBPase)欠損症2
- プロピオン酸血症58
- ホモシスチン尿症15
- ポンペ(Pompe)病35
マ行
- 慢性進行性外眼筋麻痺症候群(CPEO)6
- ミトコンドリア三頭酵素(TFP)欠損症3
- ミトコンドリア病(MELAS)16
- ミトコンドリア病(MERRF)2
- ミトコンドリア病(その他、詳細不明)41
- ムコリピドーシス12
- ムコ多糖症138
- 無ベータリポ蛋白血症1
- メープルシロップ尿症22
- メチルマロン酸血症48
- メンケス(Menkes)病9
ラ行
- リー(Leigh)脳症40
- リジン尿性蛋白不耐症1
- レッシュナイハン(Lesch-Nyhan)症候群2
アルファベット・その他
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症(メチルクロトニルグリシン尿症)14
- D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- α-マンノシドーシス1
- その他のアミノ酸代謝異常症(詳細不明)1
- その他の脂肪酸代謝異常症(詳細不明)1
- 病名不明5
- 合計 : 1498
ここに記載のない疾患の方は以下からお問い合わせください。
疾患群別分布
性別・年齢分布
総登録数1498名のうち、男性患者は828名(55.3%)、女性患者は668名(44.6%)、不明2名(0.1%)で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢は20.4歳(0~87歳)で、中央値は16.2歳です。20歳未満の患者が全体の60.2%と約6割を占めています。
年齢別登録数
地域分布
日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県、千葉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。登録患者さんが多い都道府県は、東京都、大阪府、神奈川県で、いずれの都府県も100名を超えています。
登録患者の地域分布
登録者数の推移
JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。
登録数の推移