登録状況 2019/1/8
JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計12疾患群、60以上の疾患に対し1437名の患者さんにご登録いただいております。
疾患別登録数
（2019年1月7日集計）
疾患名
登録者数
ア行
- アルギニノコハク酸尿症9
- 異染性白質ジストロフィー22
- イソ吉草酸血症5
- ウィルソン（Wilson）病180
- オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症47
カ行
- ガラクトース血症（病型不明）5
- ガラクトキナーゼ欠損症（ガラクトース血症II型）4
- ガラクトシアリドーシス8
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）I欠損症1
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）II欠損症7
- カルバモイルリン酸合成酵素（CPS）欠損症（病型不明）2
- カルバモイルリン酸合成酵素I（CPSI）欠損症8
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症17
- クラッベ（Krabbe）病12
- グルコーストランスポーター1（GLUT-1）欠損症41
- グルタル酸血症I型9
- グルタル酸血症II型6
- 高チロシン血症I型1
- 高チロシン血症II型1
- 高フェニルアラニン血症8
- 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症）2
- ゴーシェ（Gaucher）病57
- コバラミン代謝異常症1
サ行
- GM1-ガングリオシドーシス4
- GM2-ガングリオシドーシス18
- シスチノーシス（シスチン症）8
- シスチン尿症2
- シトリン欠損症82
- シトルリン血症16
- 小児神経伝達物質病4
- 神経セロイドリポフスチン症3
- 全身性カルニチン欠乏症（カルニチントランスポーター異常症）10
タ行
- ダノン病3
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症17
- テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損症3
- 糖原病（ポンペ（Pompe）病以外）49
ナ行
- ニーマンピック（Niemann-Pick）病C型14
- 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症（高オルニチン血症）2
ハ行
- 非ケトーシス型高グリシン血症4
- ファブリー（Fabry）病64
- フェニルケトン尿症156
- 副腎白質ジストロフィー（ALD）40
- 複合カルボキシラーゼ欠損症（MCD）7
- フコシドーシス1
- フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ（FBPase）欠損症2
- プロピオン酸血症55
- ホモシスチン尿症15
- ポンペ（Pompe）病33
マ行
- ミトコンドリア三頭酵素（TFP)欠損症3
- ミトコンドリア病（リー（Leigh）脳症、MELAS、PDHC異常症の他）114
- ムコリピドーシス12
- ムコ多糖症140
- 無ベータリポ蛋白血症1
- メープルシロップ尿症20
- メチルマロン酸血症46
- メンケス（Menkes）病9
ラ行
アルファベット・その他
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症（メチルクロトニルグリシン尿症）14
- D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
- その他のアミノ酸代謝異常症（詳細不明）1
- その他の脂肪酸代謝異常症（詳細不明）1
- 病名不明5
- 合計 ： 1437
ここに記載のない疾患の方は以下からお問い合わせください。
疾患群別分布
性別・年齢分布
総登録数1437名のうち、男性患者は799名（55.6%）、女性患者は637名（44.3%）、不明1名（0.1%）で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢は20.0歳で、中央値は16歳です。20歳未満の患者が全体の59.9％と約6割を占めています。
年齢別登録数
地域分布
日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県、千葉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。登録患者さんが多い都道府県は、東京都、大阪府、神奈川県で、いずれの都府県も100名を超えています。
登録患者の地域分布
登録者数の推移
JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。
登録数の推移
