「JaSMIn通信特別記事リーフレット」は、先天代謝異常症に関する最新情報を専門医の先生方がわかりやすく解説した『JaSMIn通信特別記事』と、直近のJaSMInの『登録状況』を冊子としてまとめたものです。本リーフレッドは、JaSMIn登録患者でご住所の登録のある患者さん、ご家族の方のみを対象に無料で配布しております。   ...

ウイルソン病の治療薬について   東邦大学医学部小児科学講座（大橋）　清水 教一   1. はじめに 　ウイルソン病は、肝臓や脳など体内のいくつかの臓器に銅が過剰に蓄積して発症する先天性銅代謝異常症です。この病気は生まれつきの病気であり、遺伝病です。先天代謝異常症や遺伝病の中には、治療法がない病気も未だ数多くありますが、...