JaSMIn通信特別記事No.17
作成日：2018.04.02
ホモシスチン尿症：
新生児マススクリーニングで見つかるもの、見つからないもの
東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野 坂本 修
1.はじめに
ホモシスチン尿症は、メチオニンの代謝産物であるホモシステインが体内に蓄積することにより発症します。ホモシステインが二つくっついたものがホモシスチンであり、ホモシスチン尿症のお子さんでは尿中に...
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