先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状：患者家族との繋がり
学会
2018
第60回日本先天代謝異常学会総会
徐 朱玹
JaSMIn研究報告
Research report
先天性銅代謝異常症Wilson病の臨床研究
ジャーナル
2018
生化学 90: 306-309, 2018
清水 教一
Characteristics of Japanese patients with X-linked adrenoleukodystrophy and concerns of their families from the 1st registry system.
ジャーナル
2018
Brain&Development 41(1), 50-56, 2019-01
櫻井 謙
JaSMInの取り組みについて
その他
2018
第5回先天代謝異常症患者会フォーラム
徐 朱玹
Quality of Life and Associated Factors in Japanese Children With Inborn Errors of Metabolism and Their Families
ジャーナル
2018
Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, Volume 6: 1-9, 2018 DOI: 10.1177/2326409818755799
山口 慶子
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