記事 | JaSMIn先天代謝異常症患者登録制度

JaSMIn研究報告

先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状：患者家族との繋がり

学会

2018

第60回日本先天代謝異常学会総会

徐　朱玹

先天性銅代謝異常症Wilson病の臨床研究

ジャーナル

2018

生化学 90: 306-309, 2018

清水　教一

Characteristics of Japanese patients with X-linked adrenoleukodystrophy and concerns of their families from the 1st registry system.

ジャーナル

2018

Brain&Development 41(1), 50-56, 2019-01

櫻井　謙

JaSMInの取り組みについて

その他

2018

第5回先天代謝異常症患者会フォーラム

徐　朱玹

Quality of Life and Associated Factors in Japanese Children With Inborn Errors of Metabolism and Their Families

ジャーナル

2018

Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, Volume 6: 1-9, 2018 DOI: 10.1177/2326409818755799

山口　慶子