（2023年5月8日集計）

疾患名 登録者数

ア行

• アルギニノコハク酸尿症13
• アルギニン血症（アルギナーゼ欠損症）1
• 異染性白質ジストロフィー24
• イソ吉草酸血症8
• ウィルソン（Wilson）病187
• オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症64

カ行

• ガラクトース血症（病型不明）10
• ガラクトースムタロターゼ欠損症（ガラクトース血症IV型）1
• ガラクトキナーゼ欠損症（ガラクトース血症II型）9
• ガラクトシアリドーシス10
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）I欠損症4
• カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）II欠損症16
• カルバモイルリン酸合成酵素（CPS）欠損症（病型不明）2
• カルバモイルリン酸合成酵素I（CPSI）欠損症12
• 極長鎖アシルCoA脱水素酵素（VLCAD）欠損症35
• クラッベ（Krabbe）病17
• グルコーストランスポーター1（GLUT-1）欠損症45
• グルタル酸血症I型13
• グルタル酸血症II型10
• 高オルニチン血症・高アンモニア血症・ホモシトルリン尿症（HHH症候群）1
• 高チロシン血症I型1
• 高チロシン血症II型1
• 高フェニルアラニン血症20
• 高メチオニン血症（メチオニンアデノシルトランスファラーゼ欠損症）5
• ゴーシェ（Gaucher）病64
• コハク酸セミアルデヒド脱水素酵素（SSADH）欠損症1
• コバラミン代謝異常症1

サ行

• GM1-ガングリオシドーシス6
• GM2-ガングリオシドーシス22
• シスチノーシス（シスチン症）8
• シスチン尿症14
• シトリン欠損症100
• シトルリン血症27
• 神経セロイドリポフスチン症4
• セピアプテリン還元酵素（SR）欠損症1
• 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症3
• 先天性糖鎖合成異常症（CDG）Ia型1
• 全身性カルニチン欠乏症（カルニチントランスポーター異常症）15

タ行

• ダノン病3
• チアミントランスポーター（SLC19A3）欠損症1
• 中鎖アシルCoA脱水素酵素（MCAD）欠損症30
• チロシン水酸化酵素（TH）欠損症1
• 低βリポ蛋白血症1
• テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損症4
• 糖原病（ポンペ（Pompe）病以外）74

ナ行

• ニーマンピック（Niemann-Pick）病C型21
• 脳回転状脈絡膜網膜萎縮症（高オルニチン血症）2

ハ行

• 非ケトーシス型高グリシン血症4
• ピルビン酸脱水素酵素複合体（PDHC）欠損症12
• ファブリー（Fabry）病61
• フェニルケトン尿症172
• 副腎白質ジストロフィー（ALD）45
• 複合カルボキシラーゼ欠損症（MCD）9
• フコシドーシス1
• フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ（FBPase）欠損症3
• プロピオン酸血症80
• 芳香族L-アミノ酸脱炭酸酵素（AADC）欠損症6
• ホモシスチン尿症21
• ポンペ（Pompe）病36

マ行

• 慢性進行性外眼筋麻痺症候群（CPEO）4
• ミトコンドリア三頭酵素（TFP)欠損症4
• ミトコンドリア病（MELAS）19
• ミトコンドリア病（MERRF）2
• ミトコンドリア病（その他、詳細不明）41
• ミトコンドリアHMG-CoA合成酵素欠損症（ミトコンドリア3-ヒドロキシ-3-メチルグルタリル-CoA合成酵素欠損症）4
• ムコリピドーシスⅡ型・Ⅲ型12
• ムコ多糖症139
• 無ベータリポ蛋白血症1
• メープルシロップ尿症21
• メチルマロン酸血症61
• メンケス（Menkes）病13

ラ行

• リー（Leigh）脳症44
• リジン尿性蛋白不耐症1
• レーベル遺伝性視神経症（レーベル病）2
• レッシュナイハン（Lesch-Nyhan）症候群3

アルファベット・その他

• 21-水酸化酵素欠損症1
• 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
• 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症（メチルクロトニルグリシン尿症）24
• D-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
• L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症1
• α-マンノシドーシス1
• β-ケトチオラーゼ欠損症（ミトコンドリアアセトアセチルCoAチオラーゼ欠損症）1
• その他のアミノ酸代謝異常症（詳細不明）1
• その他の脂肪酸代謝異常症（詳細不明）1
• 病名不明8
• 合計 ： 1775