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TEL：03-3416-0181 (内線7628)
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サイト運営に関しては、埼玉医科大学ゲノム医療科希少遺伝性疾患先進ゲノム医療開発寄附研究部門との共同事業です。
厚生労働科学研究費「新生児スクリーニング対象疾患等の先天代謝異常症の成人期にいたる診療体制構築と提供に関する研究」及び成育医療研究開発費「成育希少疾患の診療実績向上に向けた症例登録と臨床検体解析」の研究支援を受けています。

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