運営組織
Operating organization
JaSMInは、日本先天代謝異常学会「患者登録委員会」により運営されています。患者登録委員会は、Ｈ25年11月、JaSMInの長期的な運用と登録データの活用のために、当該疾患の臨床と研究をリードする日本先天代謝異常学会内に新たに設置された組織です。本委員会は、学会から推薦を受けた各疾患の専門医で構成されています。
【理念】
患者登録委員会は、日本の患者数、自然歴、治療状況、生活状況などを把握し、その登録情報を新規診断法や治療薬開発のための原資とすることを目標に、登録疾患数および各疾患の登録患者数の増加を目指して、各疾患の専門医を中心として立ち上げた委員会である。
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委員長
酒井 規夫
大阪大学
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副委員長
奥山 虎之
国立成育医療研究センター
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ライソゾーム病 / ペルオキシソーム病
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小林 正久
東京慈恵会医科大学 -
小林 博司
東京慈恵会医科大学 -
櫻井 謙
東京慈恵会医科大学葛飾医療センター -
下澤 伸行
岐阜大学 -
成田 綾
鳥取大学 -
難波 栄二
鳥取大学 -
濱崎 考史
大阪市立大学
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アミノ酸代謝異常症 / 尿素サイクル異常症
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伊藤 哲哉
藤田医科大学 -
高柳 正樹
帝京平成大学 -
中村 公俊
熊本大学 -
松本 志郎
熊本大学
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有機酸代謝異常症 / 脂肪酸代謝異常症
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窪田 満
国立成育医療研究センター -
但馬 剛
国立成育医療研究センター -
長谷川 有紀
島根大学小児科
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金属代謝異常症 / 糖代謝異常症 / 神経性疾患
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伊藤 康
東京女子医科大学 -
清水 教一
東邦大学医療センター大橋病院 -
新宅 治夫
大阪市立大学 -
福田 冬季子
浜松医科大学
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ミトコンドリア病
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大竹 明
埼玉医科大学 -
野口 篤子
秋田大学 -
濱田 悠介
市立豊中病院 -
村山 圭
千葉県こども病院
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先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症
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青天目 信
大阪大学 -
谷河 純平
大阪大学
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事務局
徐 朱玹
国立成育医療研究センター 臨床検査部 認定遺伝カウンセラー／臨床研究員 -
事務局
山下 和香奈
国立成育医療研究センター 臨床検査部 研究補助員
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組織図
Organization chart
JaSMInは、日本先天代謝異常学会「患者登録委員会」により運営されています。患者登録委員会は、Ｈ25年11月、JaSMInの長期的な運用と登録データの活用のために、当該疾患の臨床と研究をリードする日本先天代謝異常学会内に新たに設置された組織です。本委員会は、学会から推薦を受けた各疾患の専門医で構成されています。
沿革
History
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2017年10月14日
第5回委員会
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2016年10月29日
第4回委員会
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2015年11月14日
第3回委員会
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2015年4月18日
第2回委員会
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2014年11月15日
第1回委員会
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2013年11月
患者登録委員会発足
運営規則
2013年11月29日策定
1.先天代謝異常症と登録制度の必要性に対する啓発活動
2.登録情報の統計解析・研究への利活用・研究成果の報告
3.先天代謝異常症に関する機関誌、出版物の発行等各種情報の発信
4.先天代謝異常症の臨床と研究に関する専門家、関連団体との交流、支援、ネットワークの構築
5.前各号に掲げる事業に附帯又は関連する一切の事業
委員長 1名
副委員長 1名