MC-Bank
お知らせ
MC-Bankにご協力いただきましてまことにありがとうございました。
MC-Bankは、研究班*終了とともに2015年8月以降JaSMInに統合されました。
今後は「先天代謝異常症患者登録委員会」を中心にJaSMInとして継続されます。
今後ともJaSMInにご協力いただきますよう何卒よろしくお願い申し上げます。
以下は（旧）MC-Bank研究班による登録事業ついての内容となります。
*厚生労働省科学研究費補助金難治性疾患等克服研究事業「小児希少難病の患者家族会ネットワークを活用した患者臨床情報バンクの構築とその創薬等への活用（2012年4月～2014年3月）」
MC-Bank（Inherited Metabolic Disease Clinical Information Bank／先天代謝異常症臨床情報バンク）は、専門医の研究グループと日本先天代謝異常学会、患者家族会が協力して立ち上げた臨床情報バンクです。
MC-Bankは、JaSMInのような患者リストよりさらに詳細な情報を登録し、国内のみならず海外での新規治療薬や診断法の開発研究にすぐに活用できる臨床情報バンクを作ることが目的です。また、MC-Bankは専門医と患者会が共同で登録シートを作成しているため、医学的情報のみならず、生活状況や治療に対する満足度など、患者さんの視点からの情報をたくさん登録することで、現実的な患者さんのニーズを医療現場や関連制度政策に正確に伝えるという目的もあります。
登録対象疾患
MC-Bankは、以下の18疾患について登録を行いました。
- 異染性白質ジストロフィー
- ウイルソン病
- クラッベ病
- ゴーシェ病
- シトリン欠損症
- 脂肪酸代謝異常症
- 小児神経伝達物質病
- ニーマンピック病C型
- 尿素サイクル異常症
- ファブリー病
- フェニルケトン尿症
- 副腎白質ジストロフィー
- ポンペ病
- ムコ多糖症
- 有機酸血症
- glut1欠損症
- GM1-ガングリオシドーシス
- GM2-ガングリオシドーシス
登録内容
患者情報（患者氏名、性別、年齢、連絡先など）、病歴（病名、初期・現在症状）および治療歴のような臨床情報、治療効果および治療に対する満足度、遺伝子検査の有無、生活状況（就学・就労、日常生活など）、心配・不安事項などの20～40項目
下の画像をクリックすると大きな画像になります。
登録シート（例：ムコ多糖症）
登録状況
2015年7月までの総登録数は708名です。そのうち、男性患者は394名（55.65%）、女性患者は310名（43.79%）、不明4名（0.56%）です。登録患者の平均年齢は22.1歳です。
年齢別登録数
疾患郡別登録数
疾患名 登録者数
- 異染性白質ジストロフィー 10
- ウイルソン病 144
- クラッベ病 8
- ゴーシェ病 29
- シトリン欠損症（シトルリン血症を含む） 43
- 脂肪酸代謝異常症 19
- 小児神経伝達物質病 4
- ニーマンピック病C型 10
- 尿素サイクル異常症 44
- ファブリー病 54
-
フェニルケトン尿症
（メープルシロップ尿症、プロピオン酸血症、ホモシスチン尿症を含む） 109 - 副腎白質ジストロフィー 30
- ポンペ病 26
- ムコ多糖症 104
- 有機酸血症 43
- glut1異常症 22
- GM1‐ガングリオシドーシス 2
- GM2‐ガングリオシドーシス 5
- 診断名不明 2
合計：708
MC-Bank登録情報の解析結果の一部は、第3回先天代謝異常症患者会フォーラムにて各疾患の担当者により報告しました。