メチルマロン酸血症 国立成育医療研究センター研究所マススクリーニング研究室　　但馬　剛   　生命を形作る主要な物質は「有機物」と呼ばれ、炭素 (C) と水素 (H) で構成される基本骨格（炭化水素）に酸素 (O), 窒素 (N), 硫黄 (S) などが付加された形をしています。炭化水素骨格にカルボキシル基 (-COOH) が付加された有...

異染性白質ジストロフィー（MLD）とクラッベ病（GLD） 東京慈恵会医科大学　総合医科学研究センター・小児科　小林　博司   はじめに 　からだの中のある酵素が生まれつき欠損しているか、うまく働かないため起こる病気を先天代謝異常症と呼び、このうちライソゾームという細胞内小器官に内在する酵素が原因で起こる疾患をライソゾーム病と呼びます...