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2021.03.08
JaSMIn通信特別記事No.51
メチルマロン酸血症(及びプロピオン酸血症)に対する治療方法の開発 熊本大学生命科学研究部 小児科学講座 松本 志郎、坂本 理恵子、城戸 淳、三渕 浩、遠藤 文夫、中村 公俊 1.はじめに 今回は、有機酸血症の中で最も苦労する重症型(新生児に発症されるタイプ)のメチルマロン酸血症(とプロピオン酸血症)について、最新の情...
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