JaSMIn通信特別記事No.27
作成日：2019.01.16
先天代謝異常症の病態のより良い理解にむけて
川崎医科大学 病態代謝学
大友 孝信
1．はじめに
私は小児科医として診療に携わってまいりましたが、中でも先天代謝異常症のライソゾーム病に興味を持ち現在研究を行っています。ライソゾーム病の治療法としては、ライソゾーム酵素を点滴で補充する「酵素補充療法」、蓄積する物質...
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