登録状況 2017/11/02
JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計12疾患群、60以上の疾患に対し1323名の患者さんにご登録いただいております。
疾患別登録数
（2017年11月2日集計）
疾患名
登録者数
ア行
- アルギニノコハク酸尿症9
- 異染性白質ジストロフィー21
- イソ吉草酸血症5
- ウィルソン病172
- オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠損症43
カ行
- ガラクトース血症（病型不明）3
- ガラクトキナーゼ欠損症（ガラクトース血症II型）4
- ガラクトシアリドーシス8
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）II欠損症7
- カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ（CPT）I欠損症1
- カルバミルリン酸合成酵素（CPS）欠損症（病型不明）1
- カルバミルリン酸合成酵素I（CPSI）欠損症7
- 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（VLCAD欠損症）11
- クラッベ病11
- グルタル酸血症II型5
- グルタル酸血症I型9
- glut-1欠損症37
- 高チロシン血症I型1
- 高チロシン血症II型1
- 高メチオニン血症2
- ゴーシェ病56
- コバラミン代謝異常1
サ行
- GM1-ガングリオシドーシス3
- GM2-ガングリオシドーシス14
- シスチン尿症1
- シトリン欠損症77
- シトルリン血症15
- 小児神経伝達物質病4
- 神経セロイドリポフスチン症3
- 診断名未確定5
- 全身性カルニチン欠乏症8
タ行
- ダノン病2
- 中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症（MCAD欠損症）11
- テトラヒドロビオプテリン（BH4）欠損症2
- 糖原病（ポンペ病以外）41
ナ行
ハ行
- ファブリー病66
- フェニルケトン尿症157
- 副腎白質ジストロフィー37
- 複合カルボキシラーゼ欠損症5
- フコシドーシス1
- フルクトース-1,6-ビスフォスファターゼ（FBPase）欠損症2
- プロピオン酸血症49
- ホモシスチン尿症11
- ポンペ病32
マ行
- ミトコンドリア病（リー脳症、MELAS、PDHC異常症の他）106
- ムコリピドーシス12
- ムコ多糖症135
- 無ベータリポ蛋白血症1
- メープルシロップ尿症19
- メチルマロン酸血症40
- メンケス病6
ラ行
アルファベット・その他
- 3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症2
- 3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症12
- L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症2
-
- TFP欠損症／LCHAD欠損症3
- その他のアミノ酸代謝異常症1
- その他のライソゾーム病3
- その他の脂肪酸代謝異常症1
- 合計 ： 1323
ここに記載のない疾患の方は以下からお問い合わせください。
疾患群別分布
性別・年齢分布
総登録数1323名のうち、男性患者は738名（55.8%）、女性患者は584名（44.1%）、不明1名（0.1%）です。登録患者の男女比は約6：4で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢は20.1歳で、中央値は16歳です。20歳未満の患者が全体の60.4％と約6割を占めています。
年齢別登録数
地域分布
日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県、千葉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。
登録患者さんが多い都道府県は、東京都、大阪府、神奈川県で、いずれの都府県も100名を超えています。
登録患者の地域分布
登録者数の推移
JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。
登録数の推移
