JaSMInの取り組み内容

ウイルソン病の治療薬について   東邦大学医学部小児科学講座（大橋）　清水 教一   1. はじめに 　ウイルソン病は、肝臓や脳など体内のいくつかの臓器に銅が過剰に蓄積して発症する先天性銅代謝異常症です。この病気は生まれつきの病気であり、遺伝病です。先天代謝異常症や遺伝病の中には、治療法がない病気も未だ数多くありますが、...

副腎白質ジストロフィー 保険診療による診断検査と新生児スクリーニング導入に向けて   岐阜大学 科学研究基盤センター ゲノム研究分野 医学部附属病院 小児科／ゲノム疾患・遺伝子診療センター／検査部難病検査室　下澤　伸行   　副腎白質ジストロフィー（ALD）はX連鎖性遺伝形式をとる指定難病で、大脳型では発症早期の造血幹細胞...

CPT2欠損症のパンフレット作成秘話 ～3人寄れば文殊の知恵、4人寄れば？～   島根大学小児科　山田　健治、大澤　好充   １．はじめに 　JaSMIn通信の読者の皆様はCPT2（カルニチン・パルミトイルトランスフェーラゼ2）欠損症について、どのくらいご存知でしょうか？先程（2019年12月）、ホームページから登録状...

2019年版診療ガイドラインにおける フェニルケトン尿症の治療基準の変更について   日本大学医学部小児科学系小児科学分野（日本大学病院）　石毛　美夏   1. はじめに 　遡ること40余年、昭和52年（1977年）に日本全国でフェニルケトン尿症（PKU）を含む5つの病気の新生児マススクリーニング検査が公費で開始されま...

遺伝カウンセリングについて   東京慈恵会医科大学附属病院　遺伝診療部 原田 佳奈（認定遺伝カウンセラー）   はじめに 　近年、遺伝医学や遺伝子解析技術は急速に進展し、多くの診療科において、私たちの遺伝情報を診断や治療に活かす医療が始まっています。こうした潮流を受け、遺伝カウンセリングの重要性も高まっています。 ...

ミトコンドリア病に対する酵素強化療法の開発について   千葉県こども病院 代謝科　志村　優   1. はじめに 　ミトコンドリア病は、遺伝子異常によりミトコンドリア呼吸鎖の働きが低下し、その結果、体の中でエネルギーとなるATPの産生量が低下し、多彩な症状を呈する疾患です。治療に関しては、多くのミトコンドリア病においては十...