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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.56

作成日:2021.07.19

ガスリー紀、タンデム紀、RUSP紀 ―新生児マススクリーニングの新時代―   帝京平成大学健康医療スポーツ学部リハビリテーション学科 高柳 正樹    千葉県市原市田淵にある地層は、一番新しい地磁気逆転の記録が世界で最もよく残っているため、令和2年1月、時代を分ける境界がよくわかる地層として、世界的に認められました。このこと...
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JaSMIn通信特別記事No.55

作成日:2021.07.02

古くて新しい病気: オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症   埼玉医科大学小児科・ゲノム医療科・難病センター 大竹 明   はじめに  最近新生児発症型オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症男児2例を経験し、両例とも血液濾過透析を中心とする集中治療を行なった。最初の例は残念ながら亡くなったが、家族...
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JaSMIn通信特別記事No.54

作成日:2021.06.03

日本発・世界初のムコ多糖症II型の神経症状に有効な治療法が開発されました!   国立成育医療研究センター 臨床検査部長/ライソゾーム病センター長 奥山 虎之    皆様こんにちは。国立成育医療研究センターの奥山虎之です。私は、いま、日本先天代謝異常学会の理事長を務めております。学会のミッションは、先天代謝異常症をもつ患者さん...
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JaSMIn通信特別記事No.53

作成日:2021.04.20

先天性GPI欠損症について   大阪大学大学院医学系研究科小児科 谷河 純平    先天性GPI(ジーピーアイ)欠損症(英語の頭文字をとってIGD(アイジーディー)と呼ぶこともあります)は、他の先天代謝異常症と比べると比較的新しく見つかった病気で、医療者の方も含めて、まだまだよく知らない、名前も聞いたことがない、という方が多い...
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JaSMIn通信特別記事No.52

作成日:2021.04.05

先天代謝異常とてんかん   大阪大学大学院医学系研究科小児科学 青天目 信   1.はじめに1)  私たちが日常生活を送る時、脳は膨大な仕事をしています。身体の外の状況を知るために、見る、聞く、触る、嗅ぐ、味わうといった五感から情報を得ています。身体を動かす時、単に座っているだけの時でさえ、顔や手足の筋肉、腹筋や背筋のよ...
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JaSMIn通信特別記事No.51

作成日:2021.03.08

メチルマロン酸血症(及びプロピオン酸血症)に対する治療方法の開発   熊本大学生命科学研究部 小児科学講座 松本 志郎、坂本 理恵子、城戸 淳、三渕 浩、遠藤 文夫、中村 公俊   1.はじめに  今回は、有機酸血症の中で最も苦労する重症型(新生児に発症されるタイプ)のメチルマロン酸血症(とプロピオン酸血症)について、最新の情...
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