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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.74

作成日:2023.05.09

ライソゾーム病のシャペロン療法:開発の現状と課題   鳥取大学研究基盤センター 檜垣 克美   1. シャペロン療法とは  ライソゾーム病に対するシャペロン療法(または、薬理学的シャペロン療法とも言われます)は、飲み薬として服用が可能な低分子薬を用いた治療法で、すでに患者に使われている酵素補充療法などの代替療法として、または、現...
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JaSMIn通信特別記事No.73

作成日:2023.04.13

ファブリー病の遺伝子治療    東京慈恵会医科大学小児科学講座 村木 國夫/櫻井 謙   1.ファブリー病の治療の歴史   図1 ファブリー病とは    ファブリー病はJaSMIn通信特別記事No.24で櫻井が記載しているようにヒトの細胞の中にあるライソゾーム中のα-ガラクトシダー...
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JaSMIn通信特別記事No.72

作成日:2023.03.10

V型糖原病(McArdle病)   浜松医科大学 浜松成育医療学講座 福田 冬季子    糖原病は、グリコーゲン(糖原)の分解や合成に関与する酵素(一部の疾患ではトランスポーター[輸送体])の欠損や低下によって引き起こされます。「糖原病」にはそれぞれの特徴をもつ14種類以上の疾患が含まれています。JaSMIn通信特別記事では...
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JaSMIn通信特別記事No.71

作成日:2023.02.10

特殊ミルクはなぜタダなのか?のその後   藤田医科大学 医学部小児科 伊藤 哲哉   1.はじめに  特殊ミルクとは、先天代謝異常症などの疾患に使用する目的で開発されているミルクです。現在、多くの患者さん方が特殊ミルクの恩恵にあずかっており、JaSMIn通信をご覧の皆様の中にも実際に使用されている方が多くいらっしゃると思います。...
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JaSMIn通信特別記事No.70

作成日:2022.12.13

リジン尿性蛋白不耐症の成人期の課題   秋田大学医学部附属病院小児科 野口 篤子   1.はじめに  「リジン尿性蛋白不耐症」という疾患についてお伝えします。先天代謝異常症の領域の治療が進歩し、この疾患もまた成人を迎える患者さんが増えつつあります。本当に喜ばしいことだと思います。一方で、成人になってから出やすい症状もい...
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JaSMIn通信特別記事No.69

作成日:2022.11.07

新生児マススクリーニングの対象疾患拡大に向けた取り組み   国立成育医療研究センター 研究所 マススクリーニング研究室 但馬 剛   1.新生児マススクリーニングの始まり  新生児マススクリーニングが始まる契機となった「フェニルケトン尿症」は、食事中のタンパク質に含まれるアミノ酸の一種「フェニルアラニン」を分解できな...
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