Impact of intracerebroventricular enzyme replacement therapy in patients with neuronopathic mucopolysaccharidosis type II
ジャーナル
2021
Mol Ther Methods Clin Dev. 2021 Feb 27;21:67-75.
徐 朱玹
JaSMIn研究報告
Research report
移行期医療に関するWilson病患者のアンケート調査結果
ジャーナル
2020
肝臓 61(12), 700-714, 2020
岡山 和代
小児ファブリー病患者に特異的な健康と痛みに関する質問紙の日本語への翻訳と検証
学会
2020
第67回日本小児保健協会学術集会
古藤 雄大
Natural history of cognitive development in neuronopathic mucopolysaccharidosis type II (Hunter syndrome): Contribution of genotype to cognitive developmental course
ジャーナル
2020
Molecular Genetics and Metabolism Reports 24: 100630, 2020
徐 朱玹
移行期医療等に関するWilson 病患者のアンケート調査結果
学会
2020
第56回日本肝臓学会総会
児玉 浩子
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）：先天代謝異常症患者の診療科移行に関するアンケート調査
学会
2019
第61回日本先天代謝異常学会総会
徐 朱玹
我が国の小児を対象とした大規模バイオバンクとコホート研究 先天代謝異常症患者登録制度(JaSMIn)の概要と利活用
学会
2019
第122回日本小児科学会学術集会
奥山 虎之
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の最新報告
その他
2019
第6回先天代謝異常症患者会フォーラム
徐 朱玹
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状：患者家族との繋がり
学会
2018
第60回日本先天代謝異常学会総会
徐 朱玹
先天性銅代謝異常症Wilson病の臨床研究
ジャーナル
2018
生化学 90: 306-309, 2018
清水 教一
Characteristics of Japanese patients with X-linked adrenoleukodystrophy and concerns of their families from the 1st registry system.
ジャーナル
2018
Brain&Development 41(1), 50-56, 2019-01
櫻井 謙
JaSMInの取り組みについて
その他
2018
第5回先天代謝異常症患者会フォーラム
徐 朱玹
Quality of Life and Associated Factors in Japanese Children With Inborn Errors of Metabolism and Their Families
ジャーナル
2018
Journal of Inborn Errors of Metabolism & Screening, Volume 6: 1-9, 2018 DOI: 10.1177/2326409818755799
山口 慶子
先天代謝異常症患者登録制度（JaSMIn）の現状：登録患者へのフィードバックを中心に
学会
2017
第59回日本先天代謝異常学会総会
徐 朱玹
患者登録制度から判明した副腎白質ジストロフィーの臨床像とその課題
学会
2017
第59回日本先天代謝異常学会総会
櫻井 謙