成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究
作成日：2019.05.23
シトルリン血症の会様から、「成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究」のご案内をいただきました。
以下は、シトルリン血症の会様からのメッセージです。
2019年4月1日より、成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究がスタートいたしました。本情報を関係する皆様方に広く知って頂くためにJaSMInホームページに掲載いただきました。
臨床研究の研究代表者は信州大学バイオメディカル研究所／医学部附属病院脳神経内科の矢﨑正英医師で、シトリン財団（※）の研究費用によって行われます。
（※）シトリン財団はシトリン欠損症の解明、治療を目的とした研究を助成し、患者援助活動に携わる、患者主導の非営利団体です。
以下に信州大学第三内科に掲載している案内文を転載いたします。
本記事をご覧いただきお問い合わせくださる場合は、連絡先の正確を期するため、信州大学第三内科の記事にてご確認をお願いいたします。
以上
シトルリン血症の会
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成人型シトルリン血症(CTLN2)の新規治療法に向けた臨床研究のご案内
臨床研究の概要
この研究は、成人型シトルリン血症の患者さんに対して、アミノ酸製剤であるLOLA（L-オルニチン L-アスパラギン酸）を内服していただき、有効性と安全性を確認し、新たな治療選択肢となりうるかどうかを検討する臨床研究*です。現在、この研究に参加される患者さんを募集しています。
* 臨床研究とは、病気の予防方法、診断方法および治療法の改善、病気の原因の理解、患者さんの生活の質の向上を目的として実施される医学研究です。
主な参加基準
この臨床研究にご参加いただける方は、成人型シトルリン血症（CTLN2）の患者さんで、以下の基準を満たし、さらに除外基準のいずれにも該当しない方です。
・年齢が20歳以上の方
・SLC25A13遺伝子変異が同定、あるいは肝臓の免疫ブロット解析でシトリン蛋白の欠損を証明できた方
・血漿アンモニアが70μg/dL以上、または血漿シトルリン値が40 nmol/mL以上の方
・本研究参加にあたり十分な説明を受けた後、患者さんご本人の自由意志に基づき文書による同意をしていただいた方
除外基準
・以前に肝移植治療を受けた方
・腎障害（血清クレアニチン濃度が2 mg/dL以上）のある方
・肝臓癌を併発し現在治療中の方
・妊娠中あるいは授乳中の方
臨床研究の方法
LOLA3～6ｇを1日3回、毎食後に経口投与していただきます。
臨床研究の流れ
LOLAを初めて服用していただく時は担当医師が状態をいつでも確認することが出来るよう、10日間の入院が必要となります。その後3ヶ月間の経過観察後、再度3日間入院していただきます。LOLAは計6ヶ月服用していただく予定です。研究期間中この他に4回の通院があります。
適合性の検査、臨床研究のスケジュール、経過観察等の実施
検査・通院に係る費用の軽減
LOLA、研究目的の検査費用、入院費用、研究参加の負担軽減費など、研究に関わる費用はシトリン財団からの助成金により支出されます。
LOLA服用の結果
モデルマウスの実験ではLOLAの服用によりアンモニア値およびシトルリン値の低下作用が証明されています。
募集期間
2019年4月1日～2020年3月31日（予定）
本臨床研究の実施医療機関
信州大学医学部附属病院（長野県松本市旭3-1-1）
（※今後研究計画書が変更になった場合には、研究計画書の参加施設とする。）
お問合せ先
参加を希望される方・協力くださる方・本臨床研究についてくわしく知りたい方は、以下まで、お気軽にお問合せください。
お問合せ先
本研究は、シトリン財団からの研究費によって行われます。
以 上
