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先天代謝異常症患者登録制度

Japan Registration System for Metabolic & Inherited Deseases

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JaSMIn特別記事

Special article

JaSMIn通信特別記事No.11

作成日:2017.10.06

有機酸代謝異常症の診断:尿中有機酸分析について 島根大学医学部小児科・子どものこころ診療部 長谷川 有紀   有機酸代謝異常症は、食物の中のたんぱく質が体内でアミノ酸に分解され、これをエネルギーに変換する(=代謝)過程の酵素の異常で起こります。酵素の異常によって体に有害な有機酸という物質が体に溜まって、嘔吐や哺乳不良、けいれん・意識...
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JaSMIn通信特別記事No.10

作成日:2017.09.07

尿素サイクル異常症、リジン尿性蛋白不耐症のシトルリン治療 熊本大学大学院 生命科学研究部 小児科学分野 中村 公俊   1.はじめに 尿素サイクルとは、体内で生成されるアンモニアを、主に肝臓で解毒して尿素を生成する経路をいいます(図1)。その経路で働いている酵素の異常によって尿素サイクル異常症がおこります。その中でも、OTC(...
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JaSMIn通信特別記事No.9

作成日:2017.08.01

先天代謝異常症の遺伝子治療 東京慈恵会医科大学 総合医科学研究センター 遺伝子治療研究部・小児科 大橋 十也   最近、遺伝子治療が究極の遺伝病の治療法として注目を浴びています。ただ、今行われている遺伝子治療は全身の細胞の遺伝子を直したりするものではありません。では、遺伝子治療のメリットはなんでしょうか?やはり、一度治療するとか...
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JaSMIn通信特別記事No.8

作成日:2017.07.05

ミトコンドリア病の診療・研究基盤構築~小児レジストリシステム(MO Bank)の発展~ 千葉県こども病院・代謝科 村山 圭   はじめに ミトコンドリア病は、5000~7500人に1人の頻度で起こるエネルギーの代謝異常症であり、その病態や原因となる遺伝子は極めて多様です。私は2014年度から3年間、厚生労働省及び日本医療研究開...
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JaSMIn通信特別記事No.7

作成日:2017.06.05

先天代謝異常症の遺伝子型を決定する意義について 岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学 深尾 敏幸   岐阜大学の深尾です。今日は“先天代謝異常症において遺伝子診断はとても重要である”をテーマにお話ししたいと思います。   1.疾患の発症には遺伝的要因と環境要因の両方が関わっている 一般に疾患の発症には、遺...
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JaSMIn通信特別記事No.6

作成日:2017.05.02

ゴーシェ病:治療の進歩と今後の課題 鳥取大学医学部 脳神経小児科 成田 綾   1.ゴーシェ病とは ゴーシェ病はライソゾーム病のひとつです。ライソゾームとは、細胞内のごみ処理・リサイクル工場のような細胞内小器官で、その内部には60種類以上の酵素が詰まっています。細胞内の老廃物などはライソゾームに運ばれ、これら酵素によって分解さ...
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