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JaSMIn

JaSMIn 登録状況

JaSMInは2013年1月から登録を開始し、現在、計13疾患群、50以上の疾患に対し1300名近い患者さんにご登録いただいております。

1.疾患(群)別登録数

(2017年7月3日集計)

疾患群 疾患名 登録数
アミノ酸代謝異常症 アルギニノコハク酸尿症 9
オルニチントランスカルバミラーゼ(OTC)欠損症 41
シトルリン血症 14
シトリン欠損症 75
カルバミルリン酸合成酵素I(CPSI)欠損症 7
カルバミルリン酸合成酵素(CPS)欠損症(病型不明) 1
フェニルケトン尿症 156
BH4欠損症 2
ホモシスチン尿症 11
メープルシロップ尿症 19
OAT欠損症(高オルニチン血症) 2
高チロシン血症II型 1
リジン尿性蛋白不耐症 1
シスチン尿症 1
高メチオニン血症 2
その他のアミノ酸代謝異常症 1
ペルオキシゾーム病 副腎白質ジストロフィー 37
有機酸代謝異常症 グルタル酸血症I型 9
グルタル酸血症II型 5
メチルマロン酸血症 40
プロピオン酸血症 48
イソ吉草酸血症 4
L-2-ヒドロキシグルタル酸尿症 2
3-ヒドロキシ-3-メチルグルタル酸血症 1
3-メチルクロトニル-CoAカルボキシラーゼ欠損症 12
複合カルボキシラーゼ欠損症 5
脂肪酸代謝異常症 極長鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(VLCAD欠損症) 10
中鎖アシルCoA脱水素酵素欠損症(MCAD欠損症) 11
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)I欠損症 1
カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ(CPT)II欠損症 8
TFP欠損症/LCHAD/CDSP 3
全身性カルニチン欠乏症 8
その他の脂肪酸代謝異常症 1
ライソゾーム病 ムコ多糖症 134
ムコリピドーシス 12
Pompe病 32
Fabry病 65
ニーマンピック病C型 15
Gaucher病 55
GM1-ガングリオシドーシス 3
GM2-ガングリオシドーシス 14
異染性白質ジストロフィー 20
ガラクトシアリドーシス 7
フコシドーシス 1
神経セロイドリポフスチン症 2
ダノン病 2
クラッベ病 11
その他のライソゾーム病 2
糖質代謝異常症 glut-1欠損症 34
糖原病(Pompe病以外) 40
FBPase欠損症 2
ガラクトキナーゼ欠損症(ガラクトース血症II型) 4
ガラクトース血症(病型不明) 3
脂質代謝異常症 無ベータリポ蛋白血症 1
プリン・ピリミジン
代謝異常症
レッシュナイハン症候群

1

金属代謝異常症 Menkes病 6
Wilson病 171
ミトコンドリア病 Leigh脳症、MELAS、PDHC異常症の他 102
小児神経伝達物質病 小児神経伝達物質病 4
ビタミン代謝異常症 コバラミン代謝異常 1
その他 診断名未確定 6
合計 1298
疾患群別分布

 

2.性別・年齢分布

総登録数1298名のうち、男性患者は726名(55.9%)、女性患者は571名(44.0%)、不明1名(0.1%)です。登録患者の男女比は約6:4で、男性患者がやや多い傾向にあります。登録患者の平均年齢は、20.3歳で、20歳未満の患者が全体の58.6%と約6割を占めています。

年齢別登録数

 

3.地域分布

日本の47都道府県、すべての地域の患者さんから登録があります。その中でも、東京都、神奈川県、埼玉県、千葉県を中心とした関東地域、愛知県、大阪府を中心とした中部・近畿地方の登録が多くありました。
登録患者さんが多い都道府県は、東京都、大阪府、神奈川県で、いずれの都府県も100名を超えています。

登録患者の地域分布

 

4.登録者数の推移

JaSMInは、2013年1月から登録を開始し、現在も登録数は増え続けています。2015年6月の急速な増加は、MC-BankのJaSMInへの統合によるものです。

登録数の推移